遗传性角膜基质变性小鼠及其突变基因的定位

编号 zgly0000409336

文献类型 期刊论文

文献题名 遗传性角膜基质变性小鼠及其突变基因的定位

作者 邵义祥  吴宝金  薛整风  陈兵  茅慧华  赵明  李厚达 

作者单位 扬州大学比较医学中心  南通大学实验动物中心 

母体文献 南京师大学报: 自然科学版 

年卷期 2006,29(2)

页码 99-102

年份 2006 

分类号 Q952.1 

关键词 角膜基质变性  突变  基因  定位  小鼠 

文摘内容 以ENU诱导C57BL/6小鼠获得的角膜浑浊突变系小鼠(B6-Cd)为研究对象,遗传试验及病理切片证实为单基因显性遗传的角膜基质变性;采用连锁分析法,用39个微卫星对角膜基质变性小鼠的150只F2代个体[(B6×D2)F1×D2]进行基因组扫描,发现突变基因与D13Mit262(距着丝粒42.6 cM)的LOD值为40.54,与D13Mit76(距着丝粒47 cM)的LOD值为38.77,突变基因初步定位于13号染色体距着丝粒45.24 cM处。本研究提供了一种人类遗传性角膜基质变性的极好模型,为该病发生机制、药物开发及突变基因的克隆提供了新型材料。