橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

编号 zgly0000446884

文献类型 期刊论文

文献题名 橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

作者 王瑞先  马勇  李肖燕 

作者单位 解放军252医院急诊科 

母体文献 中国优生与遗传杂志 

年卷期 2006,14(10)

页码 105-105

年份 2006 

分类号 R742.82 

关键词 小脑萎缩  眼睑闭合不全  双侧面瘫  家系  桥脑  橄榄  声音嘶哑  饮水呛咳 

文摘内容 病例: 先证者: 徐某某, 男, 25岁, 因双眼睑闭合不全, 声音嘶哑, 饮水呛咳10年加重3d来诊。患者于10年前无明显诱因出现双眼睑闭合不全, 声音嘶哑, 饮水呛咳, 伴有言语不清, 未经过正规治疗。于3d前上呼吸道感染后上述症状加重, 为进一步诊治故来我院就诊。入院时查体: 神志清晰, 声音嘶哑, 全身肌肉萎缩, 双侧面瘫, 双侧瞳孔(-), 对光反射迟钝, 双眼不能外展, 内收可, 双眼外展时有水平眼震, 伴有复视, 闭眼时眼轮匝肌及其他面肌有肌束震颤, 咽充血, 咽反射减弱, 颈软, 双肺呼吸音粗, 闻及湿罗音。心率90次/min, 律齐。腹软, 全腹无压痛, 肝脾未及。双下肢无水肿, 走路不稳, 四肢肌力减弱。双侧指鼻试验、跟膝胫试验不准, 快速轮替动作不能, 闭目难立征阳性。双侧巴彬斯基征阴性。