缝隙连接及其与人类疾病的关系

编号 zgly0000409231

文献类型 期刊论文

文献题名 缝隙连接及其与人类疾病的关系

作者 陆宏  霍正浩 

作者单位 宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室 

母体文献 细胞生物学杂志 

年卷期 2006,28(1)

页码 15-19

年份 2006 

分类号 Q987  Q959.194 

关键词 连接蛋白  突变  人类遗传性疾病 

文摘内容 缝隙连接是由多基因家族编码的连接蛋白构成的、细胞间的跨膜水相通道。目前已确定小鼠连接蛋白基因家族含有20个成员, 人类连接蛋白基因家族含有21个成员, 其中有19种在人类和小鼠中均有表达, 具有很高的同源性; 不同的连接蛋白可形成同型和异型两种连接子, 不同类型连接子可形成4种不同类型的缝隙连接通道。越来越多的研究表明, 连接蛋白基因突变与人类遗传性疾病密切相关。